Аутизм: мужской род, единственное число?

Access to the comments Комментарии
 Елена Караева
Аутизм: мужской род, единственное число?

В США в нескольких университетах проводится исследование, цель которого – выяснить, как влияет гендер на диагностику аутизма. По мнению специалистов, эти важные нюансы (у девочек аутизм протекает, как они говорят, порой в иной форме и с иной симптоматикой) могут дать ключ к пониманию причин и факторов, которые способствуют возникновению аутизма. Исследуют семьи, в которых аутизм обнаружен у брата, тогда как сестры или сестра развиваются нормально.

Старший брат 15-летней Эви Бэк – аутист. Девочка готова помогать врачам и ученым, чтобы те, в свою очередь, помогли бы Томми.

Аутизм у мальчика нашли, когда ему только исполнилось три года.

“Я надеюсь, что в результате появится терапевтическая методика, которая улучшит жизнь Томми и поможет ему добиться успехов”.

У девочек, как полагает часть специалистов, течение аутизма может протекать в латентной форме; сегодня имеются свидетельства, что даже при наличии генетической мутации, у девочек аутизм может не развиваться.
Ученые пока не понимают причины подобного феномена.

По словам Джозефа Баксбома, “имеется тот же самый генетический рисунок, и даже большее количество мутировавших генов, и это не всегда приводит к аутизму у девочек”.

Исследователи хотят выяснить, в чем заключается, как они его называют, защитный фактор, который препятствует развитию аутизма. По их мнению, речь может идти о протеине или о группе протеинов, или об ином биологическом маркере, который присутствует в организме.

“Мы видим, что есть генетическая предрасположенность к аутизму, но в то же самое время наличие подобных генов в именно такой мутировавшей форме не приводит к аутизму. Мы хотим выяснить, почему в случае с женским гендером ситуация развивается по иному сценарию. Если мы этот защитный фактор обнаружим, мы сможем в будущем защитить и мальчиков”, – уверена Элисон Сингер из Autism Science Foundation.

Пока точно причины возникновения аутизма не выяснены, но многое указывает на то, что в основе лежит мутация некоторых генетических цепочек.

Пока сбор генетического материала у девочек – родных сестёр мальчиков-аутистов продолжается. Исследования финансируются в том числе и Autism Science Foundation, неправительственной организацией, которая также занимается изучением этого расстройства.