В США в нескольких университетах проводится исследование, цель которого – выяснить, как влияет гендер на диагностику аутизма.
РЕКЛАМАВ США в нескольких университетах проводится исследование, цель которого – выяснить, как влияет гендер на диагностику аутизма. По мнению специалистов, эти важные нюансы (у девочек аутизм протекает, как они говорят, порой в иной форме и с иной симптоматикой) могут дать ключ к пониманию причин и факторов, которые способствуют возникновению аутизма. Исследуют семьи, в которых аутизм обнаружен у брата, тогда как сестры или сестра развиваются нормально.
> The Autism #Sisters Project seeks to understand why four times as many boys are diagnosed with #autism vs. #girls. https://t.co/I6pPZOs3qS
— ASF (@AutismScienceFd) 27 octobre 2016
Старший брат 15-летней Эви Бэк – аутист. Девочка готова помогать врачам и ученым, чтобы те, в свою очередь, помогли бы Томми.
Аутизм у мальчика нашли, когда ему только исполнилось три года.
“Я надеюсь, что в результате появится терапевтическая методика, которая улучшит жизнь Томми и поможет ему добиться успехов”.
У девочек, как полагает часть специалистов, течение аутизма может протекать в латентной форме; сегодня имеются свидетельства, что даже при наличии генетической мутации, у девочек аутизм может не развиваться.
Ученые пока не понимают причины подобного феномена.
По словам Джозефа Баксбома, “имеется тот же самый генетический рисунок, и даже большее количество мутировавших генов, и это не всегда приводит к аутизму у девочек”.
Исследователи хотят выяснить, в чем заключается, как они его называют, защитный фактор, который препятствует развитию аутизма. По их мнению, речь может идти о протеине или о группе протеинов, или об ином биологическом маркере, который присутствует в организме.
“Мы видим, что есть генетическая предрасположенность к аутизму, но в то же самое время наличие подобных генов в именно такой мутировавшей форме не приводит к аутизму. Мы хотим выяснить, почему в случае с женским гендером ситуация развивается по иному сценарию. Если мы этот защитный фактор обнаружим, мы сможем в будущем защитить и мальчиков”, – уверена Элисон Сингер из Autism Science Foundation.
Пока точно причины возникновения аутизма не выяснены, но многое указывает на то, что в основе лежит мутация некоторых генетических цепочек.
Пока сбор генетического материала у девочек – родных сестёр мальчиков-аутистов продолжается. Исследования финансируются в том числе и Autism Science Foundation, неправительственной организацией, которая также занимается изучением этого расстройства.
> .alisonsinger</a> will be discussing the Autism <a href="https://twitter.com/hashtag/Sisters?src=hash">#Sisters</a> Project at today'sIACC_Autism meeting. Visit https://t.co/9XbzXfJBhp to learn more.
— ASF (@AutismScienceFd) 26 octobre 2016