Newsletter Рассылка новостей Events События подкасты Видео Africanews
Loader
Свяжитесь с нами

В ЕС улучшат терапию редких болезней, поддержав фармкомпании и ученых

Совместно сThe European Commission
В ЕС улучшат терапию редких болезней, поддержав фармкомпании и ученых
Авторское право  euronews
Авторское право euronews
By Euronews
Опубликовано Последние обновления
Поделиться статьей
Поделиться статьей Close Button
Скопировать линк для интеграции видео Copy to clipboard Copied

ЕС протянет руку помощи миллионам пациентов с редкими и малоизученными диагнозами. Брюссель обещает поддержать фармпроизводителей, которые работают в интересах этой группы больных. Помощи ждет и маленький Виктор, герой нашего репортажа.

Три года на диагностику

Виктор живет недалеко от Бухареста, столицы Румынии. Вскоре после его рождения восемь лет назад родители поняли, что  развитие сына  - под угрозой. Его мать, Иулиана, вспоминает: "Мы каждый месяц ходили к невропатологу. А потом каждые два месяца к генетику. Нам было очевидно, что с развитием что-то не так".

Семье потребовалось 3 года и анализы в 6 странах, чтобы поставить диагноз. Виктор страдает синдромом Коффина-Лоури, он вызван  небольшой мутацией в одном из генов. "Мутация вызывает большую задержку психомоторного развития, - рассказывает Иулиана. -  Ему 8 лет, но умственно и физически он развит на 2-3 года. Задержка сохранится на протяжении всей жизни".

Женщина стала соучредителем ассоциации пациентов с синдромом Коффина-Лоури. Плавание, физиотерапия, работа с логопедом помогают улучшить качество жизни ее мальчика. Но как вылечить его, наука пока не знает.

После консультаций с врачами разных стран Иулиана поняла, что "ребенку нужен  препарат, который поможет нейронам лучше взаимодействовать друг с другом". Она резюмирует: "Исследований на этот счет не проводилось".

Сложить пазл болезни

Случай Виктора не уникален.  Европейский Союз одобрил лечение около 300 из более чем 6 тысяч выявленных редких заболеваний, то есть всего 5%. протоколы часто стоят дорого и доступны не везде. Один из адресов, где семья Виктора получила помощь - Центр медицинской генетики в Крайове. Каждый год здешние специалисты лечат примерно тысячу человек, страдающих редкими заболеваниями. Диагностика и подбор терапии сопряжены с трудностями.

Иона Стрета, врач-генетик, поясняет: "Иногда редкие заболевания похожи на пазл, состоящий из 20 кусочков. Тогда вы идете к неврологу, затем к педиатру, кардиологу и в лабораторию, делаете общий анализ крови, генетический тест, чтобы получить общую картину. Но некоторые болезни - это пазлы из более чем 2 тысяч кусочков, очень  мелких. На то, чтобы их собрать, уходит много времени. Но людям нужны быстрые ответы на их нужды и вопросы".

Осознавая потребность в новых, более передовых и одновременно  и дешевых лекарствах, Еврокомиссия стремится стимулировать разработчиков, предоставив им право на расширенную научную и административную  поддержку. Комиссия также предложила предоставить компаниям  дополнительные периоды рыночной эксклюзивности, в течение которых их продукция  защищена от конкуренции.

Преобразований ждут в Еurordis, это -  некоммерческий альянс, работающий в интересах 30 миллионов европейцев, страдающих от редких заболеваний.

Его директор Ян Ле Кам рассказывает о специфике помощи таким пациентам: "Лечение означает устранение лишь некоторых симптомов, иногда -  отсрочку начала заболевания, замедление его прогрессирования или даже полную остановку развития недуга. Обычно это  - длительная терапия, которая редко приводит к полному выздоровлению. Так что потребности в этой сфере огромны, и самое главное здесь - наука. Сейчас мы переживаем исключительный момент, наблюдаем  появление новых методов лечения, включая генную и клеточную терапию, но не только это: развивается фармакология, в том числе и через  повторное использование старых молекул.  Это просто фонтан новых возможностей".

Совместная работа стран и врачей

По мнению экспертов, Европейский Союз имеет все возможности для того, чтобы максимально реализовать этот потенциал. Доктор Стрета делает ставку на обмен информацией и совместные исследования.  "Представьте, что у меня здесь три таких  пациента, возможно, еще три  найдутся во Франции, столько же  в Финляндии. Давайте рассмотрим данные этих людей их генетический профиль,  анализы, чтобы понять, можем ли мы найти какие-то биомаркеры, потенциальные терапевтические мишени, а затем, возможно, запустить испытания и подобрать подходящее лечение", - предлагает она.

На науку возлагает надежды и семья Виктора. "В последние два года появились  методы лечения, опирающиеся  на редактирование генов, - говорит мама мальчика. -  Мы ставим также на неврологическое лечение, чтобы улучшить связи между нейронами. Так сын будет быстрее обучаться, у него улучшится речь . Думаю,  чем больше мы говорим о редких заболеваниях, чем больше финансируются исследования, тем ближе мы к тому, чтобы дать больным лучшую жизнь".

Перейти к комбинациям клавиш для доступности
Поделиться статьей

Также по теме

Шведские инженеры очистят сточные воды от опасных остатков

На Мальте ждут реформы фармсектора, чтобы получать лекарства наравне с тяжеловесами