ЕС протянет руку помощи миллионам пациентов с редкими и малоизученными диагнозами. Брюссель обещает поддержать фармпроизводителей, которые работают в интересах этой группы больных. Помощи ждет и маленький Виктор, герой нашего репортажа.
Три года на диагностику
Виктор живет недалеко от Бухареста, столицы Румынии. Вскоре после его рождения восемь лет назад родители поняли, что развитие сына - под угрозой. Его мать, Иулиана, вспоминает: "Мы каждый месяц ходили к невропатологу. А потом каждые два месяца к генетику. Нам было очевидно, что с развитием что-то не так".
Семье потребовалось 3 года и анализы в 6 странах, чтобы поставить диагноз. Виктор страдает синдромом Коффина-Лоури, он вызван небольшой мутацией в одном из генов. "Мутация вызывает большую задержку психомоторного развития, - рассказывает Иулиана. - Ему 8 лет, но умственно и физически он развит на 2-3 года. Задержка сохранится на протяжении всей жизни".
Женщина стала соучредителем ассоциации пациентов с синдромом Коффина-Лоури. Плавание, физиотерапия, работа с логопедом помогают улучшить качество жизни ее мальчика. Но как вылечить его, наука пока не знает.
После консультаций с врачами разных стран Иулиана поняла, что "ребенку нужен препарат, который поможет нейронам лучше взаимодействовать друг с другом". Она резюмирует: "Исследований на этот счет не проводилось".
Сложить пазл болезни
Случай Виктора не уникален. Европейский Союз одобрил лечение около 300 из более чем 6 тысяч выявленных редких заболеваний, то есть всего 5%. протоколы часто стоят дорого и доступны не везде. Один из адресов, где семья Виктора получила помощь - Центр медицинской генетики в Крайове. Каждый год здешние специалисты лечат примерно тысячу человек, страдающих редкими заболеваниями. Диагностика и подбор терапии сопряжены с трудностями.
Иона Стрета, врач-генетик, поясняет: "Иногда редкие заболевания похожи на пазл, состоящий из 20 кусочков. Тогда вы идете к неврологу, затем к педиатру, кардиологу и в лабораторию, делаете общий анализ крови, генетический тест, чтобы получить общую картину. Но некоторые болезни - это пазлы из более чем 2 тысяч кусочков, очень мелких. На то, чтобы их собрать, уходит много времени. Но людям нужны быстрые ответы на их нужды и вопросы".
Осознавая потребность в новых, более передовых и одновременно и дешевых лекарствах, Еврокомиссия стремится стимулировать разработчиков, предоставив им право на расширенную научную и административную поддержку. Комиссия также предложила предоставить компаниям дополнительные периоды рыночной эксклюзивности, в течение которых их продукция защищена от конкуренции.
Преобразований ждут в Еurordis, это - некоммерческий альянс, работающий в интересах 30 миллионов европейцев, страдающих от редких заболеваний.
Его директор Ян Ле Кам рассказывает о специфике помощи таким пациентам: "Лечение означает устранение лишь некоторых симптомов, иногда - отсрочку начала заболевания, замедление его прогрессирования или даже полную остановку развития недуга. Обычно это - длительная терапия, которая редко приводит к полному выздоровлению. Так что потребности в этой сфере огромны, и самое главное здесь - наука. Сейчас мы переживаем исключительный момент, наблюдаем появление новых методов лечения, включая генную и клеточную терапию, но не только это: развивается фармакология, в том числе и через повторное использование старых молекул. Это просто фонтан новых возможностей".
Совместная работа стран и врачей
По мнению экспертов, Европейский Союз имеет все возможности для того, чтобы максимально реализовать этот потенциал. Доктор Стрета делает ставку на обмен информацией и совместные исследования. "Представьте, что у меня здесь три таких пациента, возможно, еще три найдутся во Франции, столько же в Финляндии. Давайте рассмотрим данные этих людей их генетический профиль, анализы, чтобы понять, можем ли мы найти какие-то биомаркеры, потенциальные терапевтические мишени, а затем, возможно, запустить испытания и подобрать подходящее лечение", - предлагает она.
На науку возлагает надежды и семья Виктора. "В последние два года появились методы лечения, опирающиеся на редактирование генов, - говорит мама мальчика. - Мы ставим также на неврологическое лечение, чтобы улучшить связи между нейронами. Так сын будет быстрее обучаться, у него улучшится речь . Думаю, чем больше мы говорим о редких заболеваниях, чем больше финансируются исследования, тем ближе мы к тому, чтобы дать больным лучшую жизнь".