Новая модель ИИ от Google DeepMind способна расшифровывать ДНК и предсказывать мутации, открывая новые возможности для изучения болезней и разработки терапий.
Наша ДНК состоит из миллионов сочетаний генетических элементов, из которых формируется человеческое тело. Даже крошечные изменения в этих последовательностях или в их работе способны изменить функционирование всего организма и привести к болезням, таким как рак.
AlphaGenome, новый инструмент искусственного интеллекта (ИИ) от Google, умеет читать большие участки ДНК и прогнозировать поведение разных фрагментов, а также то, как изменения могут приводить к заболеваниям.
Он создан с использованием методов глубокого обучения и вдохновлен тем, как мозг обрабатывает информацию, и призван помочь ученым понять, как работает ДНК.
Новый инструмент Google помогает расшифровать, как ДНК управляет генами, предсказывая, что делают длинные участки генетического кода.
«Мы считаем, что AlphaGenome станет ценным ресурсом для научного сообщества, помогая ученым лучше понимать функции генома, биологию заболеваний и в конечном итоге способствуя новым биологическим открытиям и разработке новых методов лечения», — заявили в Google DeepMind.
Как работает AlphaGenome?
Модель умеет читать до миллиона «букв» ДНК с точностью до одной буквы — чего предыдущие инструменты не позволяли.
ДНК — это длинные цепочки из четырех базовых химических «кирпичиков», нуклеотидов, каждый из которых обозначается буквой: A, C, G и T. Она служит инструкцией по созданию и управлению каждой клеткой.
Лишь около двух процентов человеческой ДНК напрямую кодируют белки — компоненты, выполняющие основную работу в наших клетках.
Оставшиеся 98 процентов долго считались «мусорной ДНК». Однако эти участки вовсе не бесполезны: они играют роль панели управления, регулируя работу тех самых двух процентов.
Они определяют, когда, где и насколько включаются или выключаются гены, реагируют на сигналы среды и влияют на сплайсинг РНК — механизм, который соединяет последовательности «букв» и позволяет одному и тому же гену давать разные варианты считывания.
Именно здесь часто скрываются варианты, связанные с болезнями: они влияют на активность генов, не изменяя сами белки.
AlphaGenome — первая модель глубокого обучения, которая может прицельно работать с этой частью ДНК и предсказывать, как она работает.
Модель позволяет оценивать, как небольшие генетические изменения — варианты — влияют на активность генов или нарушают нормальные процессы, связанные с заболеваниями, такими как рак.
Как это работает на практике?
В качестве примера исследователи сосредоточились на одном из видов острого лейкоза — рака белых кровяных клеток, при котором незрелые Т-лимфоциты, клетки иммунной системы, начинают неконтролируемо разрастаться.
В некоторых случаях лейкоз вызывают небольшие изменения в ДНК, которые не меняют сам белок, а изменяют силу или время включения определенных генов.
Модель AlphaGenome сравнила нормальную последовательность ДНК с мутировавшей и спрогнозировала, насколько вероятно, что мутация повысит активность соседних генов.
Сейчас модель доступна ученым бесплатно для некоммерческих исследований; это исследовательский инструмент, не предназначенный для клинического применения.
Как это может помочь?
Команда исследователей видит для новой модели множество применений.
В молекулярной биологии она может работать как виртуальный лабораторный инструмент, позволяя ученым проверять гипотезы в моделировании до проведения дорогостоящих экспериментов.
В биотехнологии она поможет разрабатывать генетические терапии или улучшать молекулы, нацеленные на конкретные ткани.
«AlphaGenome от DeepMind — важная веха в области геномного ИИ», — сказал Роберт Голдстоун, руководитель отдела геномики в Институте Фрэнсиса Крика.
Он добавил, что уровень детализации, который обеспечивает новая модель, — это прорыв, переводящий технологию из разряда теоретического интереса в практический инструмент и позволяющий ученым программно изучать и моделировать генетические корни сложных заболеваний.
«AlphaGenome — не волшебная палочка, решающая все биологические задачи, но это базовый, высококачественный инструмент, который превращает статический код генома в понятный язык для открытий», — добавил Голдстоун.
Впрочем, ученые предупреждают: как и любые модели ИИ, AlphaGenome столь же хороша, насколько качественны данные, на которых её обучали.
«Большинство имеющихся в биологии данных мало подходят для ИИ — наборы слишком малы и слабо стандартизированы», — сказал Бен Лёнер, руководитель направления генеративной и синтетической геномики в Институте Сэнгера фонда Wellcome в Великобритании.
По его словам, главный вызов сейчас — это создание данных для обучения следующего поколения моделей ИИ.