ЕС протянет руку помощи миллионам пациентов с редкими и малоизученными диагнозами. Брюссель обещает поддержать фармпроизводителей и ученых, которые работают в интересах этой группы больных. На передовой борьбы за здоровье миллионов пациентов - генетики.
Ученые медицинского генетического центра в Крайове, Румыния, используют самое современное оборудование для ранней диагностики редких заболеваний. Для выявления некоторых из них требуются годы исследований и сотни тестов. Генетик Анка-Лелия Костаче рассказывает об основных сложностях и надеждах ее коллег.
РЕКЛАМА
РЕКЛАМА
"Почему — один из самых больших вопросов в медицине. Есть "почему" пациентов, когда они сталкиваются с неизвестной болезнью. Есть вопрос генетиков, когда они пытаются выявить молекулярный механизм, лежащий в основе этого заболевания. Сегодня мы пользуемся преимуществами прогресса, достигнутого в обществе в целом. Люди поняли геном в том смысле, что могут его прочитать. Мы приступили к расшифровке участков генома, связанных с кодированием белков. Мы состоим из белка. Поэтому, если что-то пойдет не так в коде, что-то не так в белке, то возникнет сбой, а с ним болезнь.
В этом контексте становится ясно, что мы расшифровали далеко не все. Есть области генома, о которых мы ничего не знаем. Есть гены, влияние которых на здоровье нам тоже неизвестно. Здесь мы учимся, возвращаемся к тому, что уже систематизировано, анализируем данные свежим взглядом. Я думаю, что в этом - прелесть генетики в сочетании с достижениями в области технологий, искусственного интеллекта и цифровизации. Мы приносим пользу медицине и, в конечном счете, пациенту".