Новый инструмент на основе ИИ, выявляющий наследственные факторы риска инсульта, может открыть путь к более персонализированной его профилактике и лечению.
Учёные разработали модель искусственного интеллекта, которая анализирует ДНК человека, чтобы выявлять генетические факторы риска инсульта - второй по распространённости причины смерти в мире.
РЕКЛАМА
РЕКЛАМА
Команда Университета технологии Сиднея (UTS) выявила конкретные гены (источник на английском языке), связанные с повышенной предрасположенностью к ишемическому инсульту - самой распространённой форме инсульта, при которой тромб блокирует кровоток к мозгу.
«Когда у человека случается инсульт, особенно в молодом возрасте, он часто хочет знать, находятся ли под угрозой другие члены семьи», - рассказал Кайруй Го, ведущий автор исследования. «Новые инструменты на базе ИИ помогут лучше объяснить семьям этот риск».
Генетические факторы объясняют примерно 38 % индивидуального риска инсульта, свидетельствуют данные предыдущих исследований (источник на английском языке).
«Традиционно при оценке риска инсульта генетика не считалась ключевым фактором; однако это исследование показывает, насколько сильно влияют наследственные особенности», - отметил Го, добавив, что обработать такой массив данных на уровне отдельного человека и дать персонализированную оценку было бы невозможно без ИИ.
Чтобы повысить точность прогноза риска инсульта, команда создала новую модель ИИ на основе трансформеров - той же технологии, на которой работают крупные языковые модели, включая ChatGPT, - и обучила её на генетических вариациях, чтобы установить их связь с ишемическим инсультом.
Модель выделила 18 генетических вариантов, связанных с ишемическим инсультом. Она указала на ключевые гены, такие как EDEM2 (активен в коре головного мозга) и KANK2 (в цельной крови), как на основные факторы, повышающие предрасположенность к инсульту.
Команда проверила модель на двух крупных медицинских массивах данных, которые в совокупности охватывали более 40 000 человек.
Система успешно разделила участников на группы с низким, средним и высоким генетическим риском. Со временем у людей из группы высокого риска вероятность первого ишемического инсульта оказалась на 21 % выше, чем у тех, кто был отнесён к группе низкого риска.
До сих пор учёные оценивали генетический риск с помощью полигенных шкал риска (PRS) - статистического инструмента, который рассчитывает вероятность развития заболевания на основе совокупного влияния множества генетических вариаций. Однако этот подход не учитывает, как разные варианты взаимодействуют друг с другом и как их конкретное положение в последовательности ДНК влияет на общий риск.
На пути к более персонализированной медицине
Новая модель может проложить путь к персонализированным и адресным методам лечения в будущем.
«ИИ можно использовать для поиска связей между человеческими генами и заболеваниями и для построения персонализированных оценок риска, чтобы предотвратить потенциально переломное или смертельное событие», - сказал Цзе Лу, директор Австралийского института искусственного интеллекта.
По словам Лу, следующий шаг - создание мультимодального инструмента на базе ИИ, который сможет объединять оценку генетического риска с другими видами данных, включая опросы по здоровью и образу жизни, а также сканы и изображения, чтобы точнее оценивать риск инсульта.
«Генетика - лишь одна составляющая риска инсульта. Возможность объединить генетический показатель с клинической информацией и данными об образе жизни, включая такие признанные факторы риска, как артериальное давление, возраст, фибрилляция предсердий, диабет 2-го типа и уровень холестерина, может заметно улучшить мониторинг и профилактику», - отметил Лу.