В ЕС уделят больше внимания редким болезням

Редкие заболевания часто менее изучены наукой, чем другие недуги. Создаваемое Европейское пространство данных о здоровье, обмен медицинской информацией между специалистами помогут улучшить сопровождение пациентов. 

В ЕС редкие диагнозы поставлены 30 миллионам человек. Героиня нашего репортажа - 44-летняя учительница музыки Каролин Саблеролль - одна из них. Женщина страдает от синдрома Штаргардта, генетического заболевания, из-за которого с шестилетнего возраста постепенно теряет зрение с шестилетнего возраста.

"Первые несколько лет были очень сложными, потому что все врачи искали всевозможные варианты решения моей проблемы со зрением", - вспоминает она. - Благодаря исследованиям, с открытием мутировавшего гена мы смогли поставить диагноз, дать название моему недугу".

По сходному с Каролин пути идут многие пациенты с редкими болезнями, у людей порой уходят годы на постановку диагноза и подбор лечения. В ЕС считают что новая система обмена данными, в том числе и по редким болезням, возможность привлечь к обсуждению частного случая международных экспертов позволят открыть перед людьми новые горизонты возможностей.